Berazategui | Beba con Treacher Collins necesita un lugar para vivir
Yasmín tiene 35 días de vida y padece Síndrome de Treacher Collins, un trastorno genético que no permite el desarrollo de algunos huesos y tejidos del rostro. Su familia necesita un lugar para vivir y recurren a la comunidad para obtener ayuda.
En diálogo con Periódico El Progreso la mamá de Yasmín, Estefanía, contó que actualmente la beba permanece internada en el hospital Gutiérrez de Palermo. Si bien viven en Berazategui, el lugar no está en condiciones para albergar a la niña, que necesita cuidados extremos en una habitación de material, sin humedad ni polvillo.
«Yasmín además del Síndrome de Treacher Collins está traqueotomizada. Necesitamos un lugar para vivir que esté en condiciones, porque en donde estamos ahora hay una construcción en obra y no es lo indicado para ella», explica Estefanía. Tanto ella como su marido no cuentan con ingresos suficientes para abonar un alquiler, por lo que lo ideal sería un pago mínimo o, mejor aún, un espacio donde les permitan vivir sin pagar.
«Mi marido está sin trabajo y no tenemos ayuda del Estado. Hemos hablado con Servicios Sociales de la Municipalidad de Berazategui pero nos dijeron que no nos pueden ayudar», informó Estefanía. «Hasta ahora hubo mucha gente que nos ayudó con los insumos y donaciones, pero necesitamos un lugar donde ella pueda continuar su tratamiento».
Quienes deseen colaborar con la familia pueden comunicarse con la propia Estefanía al 11-3108-1963.
Síndrome de Treacher Collins
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¿Qué es?
El síndrome de Treacher Collins afecta el desarrollo de los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.
Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).
Signos y síntomas del Treacher Collins
Los síntomas de este síndrome pueden ser leves o graves y la mutación puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro. Pueden ser tan leves que un progenitor puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus síntomas (baja penetrancia) hasta que la mutación pasa a un hijo suyo que presenta síntomas mucho más evidentes (alta penetrancia).
Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Entre estos cambios, se incluyen la inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos; caída de los párpados superiores; pómulos de tamaño reducido; menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados; mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores); paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino) y orejas pequeñas y de morfología poco habitual, entre otros.
Causa del síndrome de Treacher Collins
Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo. En una cantidad reducida de personas con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.
Tratamiento
Las personas con síndrome de Treacher Collins se deben visitar de forma regular con un equipo de profesionales médicos especializados en medicina craneofacial.
El tratamiento empieza en el nacimiento. Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas. Algunas posturas, como estar acostados boca abajo (sobre el estómago), los puede ayudar a respirar con más facilidad. Para los problemas respiratorios graves, un niño puede necesitar que le introduzcan un tubo en la tráquea (lo que se conoce como traqueotomía). Algunos bebés tienen problemas para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en la respiración. Por lo tanto, pueden necesitar un tubo de alimentación que les vaya de la nariz al estómago.
A menos que un bebé o un niño pequeño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años cuando el niño es mayor. La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales del niño.
La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y de forma regular conforme el niño vaya creciendo. Puesto que el oído interno sigue funcionando bien en la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins, los dispositivos de ayuda auditiva, que trasmiten el sonido a través del hueso en lugar de hacerlo a través del oído medio, pueden dar buenos resultados. La logopedia (terapia del habla y el lenguaje) suele ser necesaria.
Los niños con síndrome de Treacher Collins deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares, porque pueden tener problemas en la vista, en los movimientos oculares, y se les debe evaluar la exposición de las córneas (ya que no pueden cerrar los párpados por completo).
